Με αφορμή την Παγκόσμια ημέρα ευαισθητοποίησης για την μυϊκή δυστροφία Duchenne, οργανώθηκε στις 7 Σεπτεμβρίου ειδική εκδήλωση ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για την νόσο, από το Σωματείο Νευρομυϊκών Παθήσεων MDA Hellas στην Πλατεία Βικτωρίας, στην Αθήνα.
Ας δούμε λοιπόν, τι είναι η μυϊκή δυστροφία, πώς επηρεάζει τη ζωή των πασχόντων και πώς αντιμετωπίζεται.
Ο όρος «μυϊκή δυστροφία» χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1884 από τον Erb, ο οποίος μέσω ερευνών και ιστολογικών αναλύσεων συμπέρανε ότι πρόκειται για μία πρωταρχική ασθένεια των μυών. Ο όρος «δυστροφία» αποκαλύπτει την προοδευτική επιδείνωση του μυός σε αντίθεση με τη μυοπάθεια, η οποία είναι μια μη προοδευτική ανωμαλία των μυών που μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργικότητα του ασθενή. Χρησιμοποιείται καθαρά ως μία παθολογική έννοια, που αναφέρεται στις σοβαρές και χρόνιες μυοπαθολογικές αλλαγές στο εσωτερικό των μυών. Οι μυϊκές δυστροφίες (ΜΔ) ανήκουν στην κατηγορία των κληρονομικών ανωμαλιών της δομής των σκελετικών μυών. Είναι γενετικές διαταραχές που οφείλονται σε ελαττωματικά γονίδια και χαρακτηρίζονται από τη σταδιακή φθορά και αδυναμία των μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτεΐνες, από το θάνατο μυϊκών κυττάρων και την αποκατάσταση τους από συνδετικό ιστό.
Η πιο συχνή κληρονομική δυστροφία είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), η οποία αποτελεί μία σοβαρή Χ-φυλοσύνδετη υποχωρητική μορφή μυϊκής δυστροφίας. Η εμφάνισή της οφείλεται σε έλλειμμα ή διπλασιασμό των εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης, που παρουσιάζεται στο βραχύ σκέλος του χρωματοσώματος 21 (Xp21). Συνήθως, παρουσιάζει τα συμπτώματά της κατά την διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Η διαταραχή που παρουσιάζεται οδηγεί στην πλήρη απουσία της πρωτεΐνης δυστροφίνης, με αποτέλεσμα να αρχίζει ο εκφυλισμός των μυϊκών κυττάρων και οι μυϊκές ίνες να είναι ιδιαίτερα ευαίσθητες σε ρήξεις κατά την διάρκεια σύσπασης του μυό.ς Χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της εκφύλισης των μυών, οδηγώντας τελικά στην απώλεια της βάδισης και στο θάνατο, λόγω καρδιακών ή αναπνευστικών δυσλειτουργιών.
Ο τύπος Duchenne της μυϊκής δυστροφίας παρουσιάζεται κυρίως σε αγόρια και μεταδίδεται με το υπολειπόμενο φυλοσύνδετο χαρακτήρα, όταν η μητέρα είναι φορέας της νόσου. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιαστεί και σε κορίτσια, όταν ο πατέρας έχει πληγεί και η μητέρα είναι φορέας.
Τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρούνται και δημιουργούν μία υπόνοια της νόσου είναι η μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνης, καθώς και η απώλεια της μυϊκής μάζας. Τα παιδιά δυσκολεύονται να σηκωθούν όρθια από την καθιστή θέση στο πάτωμα. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται γρήγορα, μειώνοντας την αντοχή τους και δημιουργώντας τους σκελετικές διαταραχές και προβλήματα στη βάδιση, στο ανέβασμα της σκάλας και στο τρέξιμο. Η σπονδυλική τους στήλη εμφανίζει λόρδωση, ενώ η στήριξη και η κίνηση τους επιτυγχάνεται πάνω στις μύτες των ποδιών τους. Όσο αυξάνεται η ηλικία, τόσο δυσκολεύει η πάθηση και μειώνεται η κίνηση. Κατά την εφηβεία (δώδεκα με δεκαέξι ετών), τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne έχουν ήδη αρχίσει να χρησιμοποιούν το αναπηρικό αμαξίδιο για τις μετακινήσεις τους. Στη φάση αυτή η νόσος εξελίσσεται ραγδαία. Υπάρχει σοβαρή απώλεια μυϊκής μάζας, συνεχής περιορισμός των κινήσεων και δυσλειτουργία στη χρήση των άνω άκρων. Όσο προχωράει η νόσος, τόσο δυσκολεύουν τα στάδια εξέλιξής της. Στο τελικό στάδιο, τα παιδιά με DMD καθίστανται τελείως αδύνατα να κινηθούν ανεξάρτητα και χρειάζονται πλήρη φροντίδα. Η δυσκολία σίτισης, τα προβλήματα στη μάσηση και στην κατάποση, η παρατεταμένη ώρα φαγητού, ο πνιγμός κατά τη διάρκεια του φαγητού και η απώλεια βάρους είναι κάποια κοινά χαρακτηριστικά στα τελευταία στάδια της νόσου. Επίσης, τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne αντιμετωπίσουν καρδιαγγειακά και αναπνευστικά προβλήματα. Οι αναπνευστικές επιπλοκές οφείλονται στη προοδευτική απώλεια δύναμης των αναπνευστικών μυών και περιλαμβάνουν βήχα, δυσκολία στην αναπνοή και νυχτερινό υποαερισμό. Η αναπνευστική ανεπάρκεια εμφανίζεται στις αρχές της δεύτερης δεκαετίας, περίπου στην ηλικία των δεκατεσσάρων ετών, και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο περίπου στην ηλικία των εικοσιπέντε με τριάντα ετών. Οι καρδιακές επιπλοκές εκδηλώνονται ως καρδιοπάθειες ή ως καρδιακές αρρυθμίες. Η καρδιομυοπάθεια αρχίζει περίπου στην ηλικία των πέντε ετών και εξελίσσεται παράλληλα με την εξέλιξη της νόσου. Οι αναπνευστικές λοιμώξεις και οι καρδιακές επιπλοκές είναι οι κύριες αιτίες θανάτου τους, ο οποίος επέρχεται μέχρι την ηλικία των είκοσι με εικοσιπέντε ετών.
Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne στηρίζεται στην κλινική εξέταση του παιδιού, στη λήψη του οικογενειακού ιστορικού και στη καθυστέρηση των κινητικών λειτουργιών. Όμως, είναι δύσκολο να τεθεί υποψία για την εμφάνισή της, εάν δεν υπάρχει κάποιο προηγούμενο ιστορικό, καθώς οι δυσλειτουργίες δεν εμφανίζονται κατά τη γέννηση, αλλά μετέπειτα με την έναρξη της βάδισης. Κάθε αγόρι που δεν έχει ξεκινήσει να περπατά από την ηλικία των δεκαοκτώ μηνών και μετά θα πρέπει να ελέγχεται μέσω της μέτρησης των εππέδων της κρεατινικής κινάσης (CK) στο πλάσμα. Τις περισσότερες φορές, τα αυξημένα επίπεδα κρεατινικής κινάσης (από 5.000 μέχρι 15.000 units / L) και η κλινική εικόνα των παιδιών δεν αρκούν για να διαχωρίσουν τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας, αφού δε διαφέρουν μεταξύ της μυϊκής δυστροφίας Duchenne και Becker. Η εξέταση DNA παρέχει 90% ακρίβεια για τον εντοπισμό του τύπου της μυϊκής δυστροφίας. Σε περίπτωση αποτυχίας του ελέγχου του DNA, τότε πραγματοποιείται βιοψία μυών.
Παρά την πρόοδο της επιστήμης στην κατανόηση της μοριακής βάσης των μυϊκών δυστροφιών, συγκεκριμένη θεραπεία δεν υπάρχει. Απαραίτητη προϋπόθεση για την αποκατάσταση των παιδιών με μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η σωστή αξιολόγηση των δυσλειτουργιών που προκύπτουν. Ανάλογα το στάδιο εξέλιξης της νόσου και τις συνοδές διαταραχές που παρουσιάζει το παιδί, η ιατρική ομάδα (παιδίατρος, νευρολόγος, ορθοπεδικός, καρδιολόγος, πνευμονολόγος, φυσικοθεραπευτής) επιλέγει το κατάλληλο θεραπευτικό πρόγραμμα. Η αποκατάσταση στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην παράταση του χρόνου ζωής και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού και της οικογένειάς του. Βασίζεται στην πρόληψη, στη μείωση των παραμορφώσεων και στη διατήρηση της λειτουργικότητας μέσω της φαρμακευτικής αγωγής, της φυσικοθεραπείας, της εργοθεραπείας, της ψυχοθεραπείας, της λογοθεραπείας και σε ορισμένες περιπτώσεις των χειρουργικών επεμβάσεων.
Η συστηματική φυσιοθεραπευτική παρέμβαση θεωρείται σκόπιμη, αλλά και αναγκαία στη αποκατάσταση των παιδιών με μυϊκή δυστροφία Duchenne, καθώς βοηθά στη διατήρηση της ελαστικότητας των μυών και των αρθρώσεων. Οι θεραπευτικές ασκήσεις εστιάζονται στην αποτροπή των αγκυλώσεων μέσω των διατάσεων, στη διατήρηση ή στην προσωρινή αύξηση της μυϊκής ισχύος μέσω των ασκήσεων ενδυνάμωσης και στη βελτίωση της καρδιοαγγειακής κυκλοφορίας μέσω της αεροβικής άσκησης. Ακόμα, στο φυσικοθεραπευτικό πρόγραμμα περιλαμβάνονται τεχνικές κινητοποίησης, αναπνευστικές ασκήσεις και ορθωτικά μέσα (νάρθηκες).
Οι εργοθεραπευτές, οι λογοθεραπευτές και οι ψυχολόγοι ενισχύουν το έργο των φυσικοθεραπευτών και έχουν ως στόχο να βοηθήσουν στην αυτοεξυπηρέτηση των παιδιών, να βελτιώσουν τα συνοδά προβλήματα της μυϊκής αδυναμίας και να παρέχουν ψυχολογική υποστήριξη. Δύο ιδιαίτερες ευεργετικές δραστηριότητες για τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι η κολύμβηση και η θεραπευτική ιππασία.
Οι χειρουργικές επεμβάσεις στοχεύουν κυρίως στην προσπάθεια παράτασης του χρόνου της αυτόνομης κίνησης των κάτω άκρων και τη διόρθωση των παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης. Ακολουθούνται από μακρόχρονα στάδια φυσικοθεραπευτικής αποκατάστασης.
Η πρώτη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για την αποκατάσταση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne έγινε το 1990. Έκτοτε έχουν πραγματοποιηθεί αρκετές πειραματικές έρευνες σε ζωικά μοντέλα (ποντικοί) με αρνητικά και θετικά αποτελέσματα. Σκοπός της γονιδιακής θεραπείας είναι η εισαγωγή ενός λειτουργικού αντίγραφου του γονιδίου DMD στις μυϊκές ίνες, με σκοπό την αποκατάσταση της μυϊκής λειτουργίας.
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να ενημερώνεστε από την ιστοσελίδα του Σωματείου MDA Hellas και του Πανελληνίου Συλλόγου Ευαισθητοποίησης Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne/Becker.
Φωτογραφία: e-wellness.com.my
